В Новосибирской области назвали число детей с редкими кожными болезнями

В Новосибирской области проживают 15 детей с буллёзным эпидермолизом и более 100 с ихтиозом. Главный генетик региона Юлия Максимова сообщила: «Детей с буллёзным эпидермолизом на сегодняшний день не так много: около 15 человек. Если мы говорим об ихтиозе, то таких пациентов уже намного больше, более 100 деток. Взрослых со всеми группами ихтиозов у нас около 300, с буллёзным эпидермолизом — около 27».

Ихтиоз («синдром рыбки») — генетическое заболевание кожи с нарушением ороговения и образованием чешуек, напоминающих рыбью чешую. Буллёзный эпидермолиз («синдром бабочки») — группа редких генетических заболеваний, при которых кожа и слизистые чрезвычайно ранимы, даже незначительное трение вызывает пузыри и эрозии.

Для пациентов выстроена система закрытого цикла на базе центра генного дерматоза: выявление, постановка диагноза, молекулярно-генетическое подтверждение и сопровождение. Первичная профилактика включает экстракорпоральное оплодотворение с доимплантационной диагностикой. Максимова отметила: «Доимплантационная диагностика сейчас входит в программу обязательного медицинского страхования, и ее также будет проводить в нашем центре вне зависимости от статуса фертильности этой семьи. И подсадка здорового эмбриона, чтобы в этой семье рождались здоровые детки».

Обеспечение лекарствами и увлажняющими мазями берёт на себя бюджет Новосибирской области. Перевязочные материалы закупают фонд «Круг добра» и благотворительный фонд «Дети-бабочки».

С 2025 года в России доступна таргетная терапия, улучшающая качество жизни пациентов с нарушением синтеза коллагена седьмого типа. Препарат на основе инактивированного герпеса доставляет коллаген к месту повреждения, ускоряя заживление ран, рассказала эксперт фонда «Дети-бабочки» врач-педиатр Оксана Кузнецова.

Кузнецова подчеркнула важность адаптации детей к обществу: «Второй акцент, наверное, нужно сделать на адаптации таких детей к обществу: чтобы они не чувствовали себя изгоями, социализировались, общались с другими детьми, могли вести тот образ жизни, который им хочется». Поэтому психологическая поддержка крайне важна.

В августе 2025 года в СМИ рассказывали о Ярославе Митякине, который живёт с ихтиозом.