Хорошо, вторая девочка, когда вырастет тоже родит мальчика, угадайте каким будет мальчик? Плохие гены не должны передаваться по наследству, даже если у его обладателя полмира в собственности.
Хорошо, вторая девочка, когда вырастет тоже родит мальчика, угадайте каким будет мальчик? Плохие гены не должны передаваться по наследству, даже если у его обладателя полмира в собственности.
Самое гадкое в том, что с огромной вероятностью и девочка с дефектными генами, и её родственники ничего не скажут до свадьбы (а возможно и после) "счастливому жениху".
Хорошо, вторая девочка, когда вырастет тоже родит мальчика, угадайте каким будет мальчик? Плохие гены не должны передаваться по наследству, даже если у его обладателя полмира в собственности.
Читайте внимательней, девочке не передался этот ген, она полностью здорова.
Читайте внимательней, девочке не передался этот ген, она полностью здорова.
"А вот если человек получит на обеих хромосомах одинаковые мутации в области генов, кодирующих один и тот же лизосомный фермент — у него разовьется мукополисахаридоз. Чтобы такая ситуация сложилась, оба его родителя должны быть носителями бракованного гена. Такое совпадение случается очень редко — и поэтому мукополисахаридозы относятся к орфанным (редким) заболеваниям.Но половые хромосомы Х и Y отличаются друг от друга. Мальчики получают Y-хромосому от отца и X-хромосому от матери.
Если мать была обладателем хотя бы одной Х-хромосомы с мутантным геном (то есть даже сама не болела, была лишь носителем), и эта «неправильная» хромосома вошла в геном ребенка, то второй здоровой хромосомы ей в пару нет. Такой мальчик заболевает."
"А вот если человек получит на обеих хромосомах одинаковые мутации в области генов, кодирующих один и тот же лизосомный фермент — у него разовьется мукополисахаридоз. Чтобы такая ситуация сложилась, оба его родителя должны быть носителями бракованного гена. Такое совпадение случается очень редко — и поэтому мукополисахаридозы относятся к орфанным (редким) заболеваниям.Но половые хромосомы Х и Y отличаются друг от друга. Мальчики получают Y-хромосому от отца и X-хромосому от матери.
Если мать была обладателем хотя бы одной Х-хромосомы с мутантным геном (то есть даже сама не болела, была лишь носителем), и эта «неправильная» хромосома вошла в геном ребенка, то второй здоровой хромосомы ей в пару нет. Такой мальчик заболевает."
То есть оба родителя должны быть носителями и в этом случае?
В статье тема полностью не раскрыта. В генетике есть четкие законы, по которым наследуется Х-сцепленные заболевания. Мальчик будет либо здоров либо болен, девочка либо здорова либо носитель. Вероятность в обоих случаях 50/50. В статье мать утверждает что дочь здорова, но является ли при этом носителем не уточняется. Если не носитель, то на этом все закончится, если носитель то ситуация повторится.
Хорошо, вторая девочка, когда вырастет тоже родит мальчика, угадайте каким будет мальчик? Плохие гены не должны передаваться по наследству, даже если у его обладателя полмира в собственности.
Девочке УЖЕ СДЕЛАЛИ ТЕСТ -ЗДОРОВА!!! Этот же тест делали на 16-ой неделе беременности, чтобы при обнаружении дефектного гена беременность ПРЕРВАТЬ! Им повезло, второй ребенок родился здоровым и НЕ носителем дефектного гена. Зато у них теперь есть НОРМАЛЬНЫЙ ЗДОРОВЫЙ РЕБЕНОК!!! Кроме инвалида, который, как не поддерживай, долго не проживет. Уж не знаю, увы или к счастью... Просто я - противник выхаживания безнадежных. Особенно за ТАКИЕ деньги, пусть и не свои, а бюджетные...
Девочке уже сделан генетический тест - не носитель, на мальчике всё закончилось. Ведь у него-то детей не будет!
Да, упустил этот момент. Значит они сделали генетический тест уже после рождения девочки. Пол определяется по крови матери с 10-11 недели. Единственно был риск родить девочку с дефектным геном, но им повезло.
В статье тема полностью не раскрыта. В генетике есть четкие законы, по которым наследуется Х-сцепленные заболевания. Мальчик будет либо здоров либо болен, девочка либо здорова либо носитель. Вероятность в обоих случаях 50/50. В статье мать утверждает что дочь здорова, но является ли при этом носителем не уточняется. Если не носитель, то на этом все закончится, если носитель то ситуация повторится.
А теперь сложите вместе два простых факта:
1. Этот ген передается по женской линии.
2. Мать скромно умолчала о том, есть ли он у ее дочери, хотя ведь очень логично было бы проверить дочь на его носительство, ибо это вопрос будущего их потомков.
Давайте, скрипите содержимым черепной коробки над этой "арифметикой")
Не все девочки при данном заболевании рождаются носителями (вероятность наследования 50%), так же как и не все мальчики рождаются больными (тоже 50%). Вероятность рождения больного ребёнка у пары, где мать скрытый носитель - 25 %. Многие годы можно не подозревать, что твой род является носителем тяжелого заболевания. В этом и коварство редких генетических болезней.
То есть оба родителя должны быть носителями и в этом случае?
Нет, в данном случае только мать. Тут речь идёт о х-сцепленном рецессивном типе наследования. Оба родителя носители это аутосомно-рецессивный. Почитайте.
А теперь сложите вместе два простых факта:
1. Этот ген передается по женской линии.
2. Мать скромно умолчала о том, есть ли он у ее дочери, хотя ведь очень логично было бы проверить дочь на его носительство, ибо это вопрос будущего их потомков.
Давайте, скрипите содержимым черепной коробки над этой "арифметикой")
Нет гена у девочки! Девочка не носитель!!!! И не может им быть! Проверили(специальный анализ), в статье не совсем точно передали историю второго ребёнка !!! Так спокойнее будет???? Можешь спать крепко!
Нет гена у девочки! Девочка не носитель!!!! И не может им быть! Проверили(специальный анализ), в статье не совсем точно передали историю второго ребёнка !!! Так спокойнее будет???? Можешь спать крепко!
Нет гена у девочки, ну да ну да. А что еще мать могла сказать с учетом того, что ее девочке в будущем замуж выходить?
А теперь сложите вместе два простых факта:
1. Этот ген передается по женской линии.
2. Мать скромно умолчала о том, есть ли он у ее дочери, хотя ведь очень логично было бы проверить дочь на его носительство, ибо это вопрос будущего их потомков.
Давайте, скрипите содержимым черепной коробки над этой "арифметикой")
Леныч, вы откровенно тупите. В этой ветке уже все поняли в чем дело и только вы несете какую-то чушь.
Хорошо, вторая девочка, когда вырастет тоже родит мальчика, угадайте каким будет мальчик? Плохие гены не должны передаваться по наследству, даже если у его обладателя полмира в собственности.
Медвед, вторая девочка будет нянчиться с братом, помогая родителям, некогда ей будет жить своей жизнью
Самое гадкое в том, что с огромной вероятностью и девочка с дефектными генами, и её родственники ничего не скажут до свадьбы (а возможно и после) "счастливому жениху".
Написали ведь ,что девочку проверяли ,нет у неё поломки генов
Я считаю что при таких статьях нужно отключать комментарии. Такие репортажи это информация как жить и бороться . А ведь такое может случиться абсолютно с каждым, генетика вещь страшная. И вряд ли кто полностью обследуется сам и обследует своего партнера перед и во время беременности, это и дорого и не на все ген болезни у нас делают анализ. Есть закон, по которому должны лечить , он должен выполняться
А зачем помогать тем, кто ни какой пользы не приносит обществу.?
Да ладно бы помогать, а то по миллионеым субсидиям да ещё без всякого выздоровления.
Нафиг нафиг
Жаль и родителей и детей-инвалидов. Им только могу пожелать терпения и еще раз терпения. Они взяли на себя такую нагрузку,которая многим и не представляется.Часто читаешь статьи о больных детях и поражаешься,сколько много людей оставляют злобные комментарии и даже не могут взять в толк,что их может это тоже коснуться.
В таких ситуациях очень грустно и страшно, что такие сложные лекарства все импортные, поэтому такие дорогие. Что у нас не делают новейшие и сложные лекарства. 100 раз сталкивалась с ситуацией, что о естественные аналоги хуже действуют, чем импортные лекарства. Поэтому моя мама отказалась от положенных бесплатных отечественных в поликлинике и вынуждена сама покупать дорогие импортные, так как наши ей не помогают. Наши граждане, дети брошены нашей отсутствующей Фарм промышленностью. Зато мы делаем ракеты и бомбы.
ТАК Путин на всю РФ говорил, что повышают налоги на миллиардеров с 13 % аж до 15 % и все повышенные налоги пойдут на лечение детей ?? Что очередная была лапша на ужи?
Всем милосердным - вы лучше сделайте так, чтобы эти лекарства для поддержания жизни, стоили как парацетамол. Вот почему бы все эти миллиарды бюджетных средств не пустить на развитие своей промышленности? Или в процессе подобного "милосердия" обычных людей уже не осталось, а особенные не способны?
Нет милые мои родители и виноваты, как пошла мода на раздевание в без зимней шапки пошли эти больные дети, т.к. гипофиз отвечает за всю жизнедеятельность, за все гормоны, за кроветворение и т.п. он все регулирует в организме, а у вас он перемораживаеться годами и все эти дети с раком, с редкими синдромами 90% от того что матери сбили гормоны себе и внутриутробно ребенку. Ведь так хочется держать мужика, видишь какая я раздетая, всю зиму хожу в лёгкой шапке,джинсы на нейлон. А раньше как было внешность была от лица Ирина Шейк и ниже и никакой раздетостью не добавлялась. И когда учёные поймут эти причины, то вы все поймёте. Хоть про гипофиз почитайте
Эти средства просто как бонусы к тем грантам которые выделяются фармацевтам, биохимикам, физиологам и др. на исследования. То есть по сути это плата не за препарат а за разработки в области медицины.
Какой то малооправданный кипеш. Лечить не отказываются, заменяют на препарат, который не хуже. Действующее вещество такое же, разработка Ю.Кореи, организовано совместное производство на территории России. Это позволяет и экономить на стоимости и обеспечить бесперебойное снабжение препаратом. То все кричат, почему у нас свое не производят, а когда что то произвели не хотят этим пользоваться.
Почему-то большинство здешних комментаторов не беспокоят армия чиновников и их замы, которые чуть ли не ежедневно летают в "командировки" за счёт бюджета и не в эконом классе за 5-10 тыс. руб., а предпочитают бизнес. А там только один билетик стоит от 30 тыс. руб., а может и по 150 тыс. руб. доходить и всё за наши с вами деньги. Почему в этом случае вы не выражаете своего недовольства?
В Канаде и в США беременных проверяют очень тщательно, чтобы не родился ребёнок с генетическими проблемами. Роды тоже проходят на высшем уровне. Видимо, государство посчитало, что содержание детей инвалидов дороже в разы, чем профилактика рождения больных детей. Россия « идёт своим путём».
1. ПО какой причине сибирячка, это что страна такая?
Саша
9 июн 2021 в 14:36
2......В Канаде и в США беременных проверяют очень тщательно...
ты хоть сам веришь во что написал?. Там даже полиция отказывается на преступления приезжать. Ерунду не пиши.
Миллион в неделю - это 50 миллионов в год, это 500 миллионов за 10 лет... Извините, но я не хочу, чтобы по ОМС мы все оплачивали такие дорогие лекарства! Какие-то 25 миллионов (5% от этой суммы) могут навсегда изменить мою жизнь, у меня будет 3-5 здоровых ребятишек, жизнь-мечта и отличное здоровье. Так почему я должен этим жертвовать, чтобы платить втридорога за ОМС чужим детям? Ладно, если такие деньги уходят на исследования, на поиск лекарства (которое реально вылечит, а не продлит борьбу), ну хотя-бы на удешевление производства (чтобы через 10 лет это лекарство стоило 5000р в неделю). Но просто на лечение мальчика - это неоправданно, извините.
История ещё раз доказывает тот факт, что нельзя к появлению ребенка иметь отношение из разряда "Бог дал". У Бога нет других рук, кроме человеческих! Хотите родить здорового ребенка - сделайте скрининги на генетические заболевания, сейчас это делают многие лаборатории. И не говорите, что денег нет! Лечить потом дороже будет. Хотя, вообще, странно: у меня ребенку тоже 16 лет, тогда во время беременности всех отправляли в Центр планирования семьи и репродукции на анализы и консультацию генетика...
так в России и начали производить аналог импортного лекарства (совместно с Южной Кореей) для лечения (поддержания) этой болезни.Затраты на одного больного в год снижаются на 7 млн рублей,т.е. на 700 млн по всей России. Но родители сомневаются в эффективности видете ли... По идее не хочешь это, покупай за свои что хочешь.
Красивая уставшая женщина, хоть и с некрасиво сделанными бровями. Которая могла бы просто принять диагноз сына и обеспечивать ему хороший паллиативный уход намного меньший срок, чем многими годами наблюдать, как он умирает. И уделять потом много времени дочери, себе, мужу. И жить, а не существовать.
Неправильно это, когда вся жизнь кладется на алтарь того, что нежизнеспособен, и еще и продлевается его агония при этом. Это псевдогероизм только ради тешения собственного эгоистичного героизма, а не ради умирающего ребенка.
Т.е. один ребёнок мучается наследственным заболеванием... РОДИМ ВТОРОГО - пусть ещё кто-то помучается.
Напоминает уже фильм ужасов: "Там темно? Там маньяк? Побежали туда поскорее!"
Я считаю что при таких статьях нужно отключать комментарии. Такие репортажи это информация как жить и бороться . А ведь такое может случиться абсолютно с каждым, генетика вещь страшная. И вряд ли кто полностью обследуется сам и обследует своего партнера перед и во время беременности, это и дорого и не на все ген болезни у нас делают анализ. Есть закон, по которому должны лечить , он должен выполняться
А зачем помогать тем, кто ни какой пользы не приносит обществу.?
Да ладно бы помогать, а то по миллионеым субсидиям да ещё без всякого выздоровления.
Нафиг нафиг
Это что надо исеть в головах, чтобы имея одного ребёнка- инвалида, рожать ещё?
Надо поодать дворец в гелинджике и на вырученные деньги....
No comments
Просто вопрос-а ЗАЧЕМ???
Жаль и родителей и детей-инвалидов. Им только могу пожелать терпения и еще раз терпения. Они взяли на себя такую нагрузку,которая многим и не представляется.Часто читаешь статьи о больных детях и поражаешься,сколько много людей оставляют злобные комментарии и даже не могут взять в толк,что их может это тоже коснуться.
В таких ситуациях очень грустно и страшно, что такие сложные лекарства все импортные, поэтому такие дорогие. Что у нас не делают новейшие и сложные лекарства. 100 раз сталкивалась с ситуацией, что о естественные аналоги хуже действуют, чем импортные лекарства. Поэтому моя мама отказалась от положенных бесплатных отечественных в поликлинике и вынуждена сама покупать дорогие импортные, так как наши ей не помогают. Наши граждане, дети брошены нашей отсутствующей Фарм промышленностью. Зато мы делаем ракеты и бомбы.
ТАК Путин на всю РФ говорил, что повышают налоги на миллиардеров с 13 % аж до 15 % и все повышенные налоги пойдут на лечение детей ?? Что очередная была лапша на ужи?
А на что обиделся-то?
Родителям и мальчику сил и терпения!!! Чего только нет, бедные дети (((
А, это ж Ксюша. Прости, дорогая, что я смею тебя, журналиста, критиковать.
При полном переходе на препарат ХАНТЕРАЗА® экономия бюджетных средств для системы здравоохранения составит 796,8 млн руб. за 5 лет.
Экономически не целесообразно выделять бюджетные деньги на лечение таких заболеваний.
Мне жалко мальчика. Это не жизнь.
Всем милосердным - вы лучше сделайте так, чтобы эти лекарства для поддержания жизни, стоили как парацетамол. Вот почему бы все эти миллиарды бюджетных средств не пустить на развитие своей промышленности? Или в процессе подобного "милосердия" обычных людей уже не осталось, а особенные не способны?
Судьба не дает испытаний которые мы не сможем выдержать.
У Сечена или Милера попросите на лекарства. Они по 5 лямов в день зарабатывают.
1 мл 1 фл.
идурсульфаза 2 мг 6 мг
Применяется в виде в/в инфузии. Рекомендуемая доза составляет 500 мкг/кг массы тела 1 раз/нед.
стоимость примерно 200к с копейками! внимание вопрос куда остатки от миллиона деваются?
Нет милые мои родители и виноваты, как пошла мода на раздевание в без зимней шапки пошли эти больные дети, т.к. гипофиз отвечает за всю жизнедеятельность, за все гормоны, за кроветворение и т.п. он все регулирует в организме, а у вас он перемораживаеться годами и все эти дети с раком, с редкими синдромами 90% от того что матери сбили гормоны себе и внутриутробно ребенку. Ведь так хочется держать мужика, видишь какая я раздетая, всю зиму хожу в лёгкой шапке,джинсы на нейлон. А раньше как было внешность была от лица Ирина Шейк и ниже и никакой раздетостью не добавлялась. И когда учёные поймут эти причины, то вы все поймёте. Хоть про гипофиз почитайте
Какую пользу обществу принесёт этот мальчик?
ЛЕКАРСТВА БЫЛИ БЫ БЕСПЛАТНЫМИ, НО ОЛЕГАРХАМ НУЖНЫ ВИЛЛЫ, КРУТЫЕ ТАЧКИ, ЯХТЫ, САМОЛЁТЫ, РАЗВРАТ...
Эти средства просто как бонусы к тем грантам которые выделяются фармацевтам, биохимикам, физиологам и др. на исследования. То есть по сути это плата не за препарат а за разработки в области медицины.
А можно этот ген выявить у матери? Мне кажется, нужно уже лучше обследовать беременных, пусть у женщин будет выбор.
Какой то малооправданный кипеш. Лечить не отказываются, заменяют на препарат, который не хуже. Действующее вещество такое же, разработка Ю.Кореи, организовано совместное производство на территории России. Это позволяет и экономить на стоимости и обеспечить бесперебойное снабжение препаратом. То все кричат, почему у нас свое не производят, а когда что то произвели не хотят этим пользоваться.
Бедный мальчик и его родители.
Почему-то большинство здешних комментаторов не беспокоят армия чиновников и их замы, которые чуть ли не ежедневно летают в "командировки" за счёт бюджета и не в эконом классе за 5-10 тыс. руб., а предпочитают бизнес. А там только один билетик стоит от 30 тыс. руб., а может и по 150 тыс. руб. доходить и всё за наши с вами деньги. Почему в этом случае вы не выражаете своего недовольства?
был невозможен из-за отрицательного резус-фактора (как позже выяснилось, ложного),
она же раньше делала как так
как фильм с персильд за 2 млрд снять мы можешь. а на простую медицину нет
"Умеющим считать" - а вы примерьте это на себя, на своих детей. Удавить готовы? - "чтобы не мучился"...
с каких пор врачи который по долгу должен спасать и лечить встали на другую сторону? еще и детские отмазки лепят
Мыши плакали, кололись, но продолжали жрать кактус.
В Канаде и в США беременных проверяют очень тщательно, чтобы не родился ребёнок с генетическими проблемами. Роды тоже проходят на высшем уровне. Видимо, государство посчитало, что содержание детей инвалидов дороже в разы, чем профилактика рождения больных детей. Россия « идёт своим путём».
А почему унитазы должны быть только золотые??? Белые выполняют свои функции не хуже!!!! Здоровья деткам и родителям.
1. ПО какой причине сибирячка, это что страна такая?
Саша
9 июн 2021 в 14:36
2......В Канаде и в США беременных проверяют очень тщательно...
ты хоть сам веришь во что написал?. Там даже полиция отказывается на преступления приезжать. Ерунду не пиши.
лотерейщики,а если бы фишка легла по другому ,и родился бы снова мальчик а не девочка
Очень интересно, что болезнь заподозрили в детском саду, а педиатр и другие врачи на медосмотрах ничего не видели?
Лучше точно не будет....
А родившаяся девочка будет носителем гена? Не сама больная, а своим детям может передать? Может лучше уже не рожать, когда у тебя ген неправильный.
97% тех, кто считает тут, сколько стоит лечение этого ребёнка для налогоплательщиков, сами налоги не платят, к бабке не ходи
Одной мне кажется что это больше смахивает на "пытку жизнью". Принудительное сохранение жизни пугает.
Вот почему бы государству не выделить денег семьям нормальным с больными детьми? Нет ,же все на выплаты пустили алкашкам и цыганкам😠
Миллион в неделю - это 50 миллионов в год, это 500 миллионов за 10 лет... Извините, но я не хочу, чтобы по ОМС мы все оплачивали такие дорогие лекарства! Какие-то 25 миллионов (5% от этой суммы) могут навсегда изменить мою жизнь, у меня будет 3-5 здоровых ребятишек, жизнь-мечта и отличное здоровье. Так почему я должен этим жертвовать, чтобы платить втридорога за ОМС чужим детям? Ладно, если такие деньги уходят на исследования, на поиск лекарства (которое реально вылечит, а не продлит борьбу), ну хотя-бы на удешевление производства (чтобы через 10 лет это лекарство стоило 5000р в неделю). Но просто на лечение мальчика - это неоправданно, извините.
История ещё раз доказывает тот факт, что нельзя к появлению ребенка иметь отношение из разряда "Бог дал". У Бога нет других рук, кроме человеческих! Хотите родить здорового ребенка - сделайте скрининги на генетические заболевания, сейчас это делают многие лаборатории. И не говорите, что денег нет! Лечить потом дороже будет. Хотя, вообще, странно: у меня ребенку тоже 16 лет, тогда во время беременности всех отправляли в Центр планирования семьи и репродукции на анализы и консультацию генетика...
так в России и начали производить аналог импортного лекарства (совместно с Южной Кореей) для лечения (поддержания) этой болезни.Затраты на одного больного в год снижаются на 7 млн рублей,т.е. на 700 млн по всей России. Но родители сомневаются в эффективности видете ли... По идее не хочешь это, покупай за свои что хочешь.
Красивая уставшая женщина, хоть и с некрасиво сделанными бровями. Которая могла бы просто принять диагноз сына и обеспечивать ему хороший паллиативный уход намного меньший срок, чем многими годами наблюдать, как он умирает. И уделять потом много времени дочери, себе, мужу. И жить, а не существовать.
Неправильно это, когда вся жизнь кладется на алтарь того, что нежизнеспособен, и еще и продлевается его агония при этом. Это псевдогероизм только ради тешения собственного эгоистичного героизма, а не ради умирающего ребенка.
...нечего просто так не бывает,бумеранги всегда возвращаются..
пора спрашивать с правительства где деньги на здравоохранение?
До 3 х лет ,дайте взглянуть на карту прививок...
Какой смысл тратить такие деньги государственные, если шансов на выздоровление нет...